Ces efforts désespérés demandent aux parents de surmonter des obstacles presque impossibles. Ils doivent devenir des experts en développement de médicaments, collecter des millions et cajoler sans relâche les scientifiques. Peu de gens peuvent y parvenir.

«Il y a beaucoup de gens qui savent comment faire de la thérapie génique, mais les connaissances sont toutes fragmentées et tant de choses peuvent mal tourner», explique Sanath Kumar Ramesh, un développeur de logiciels dont le fils est atteint d’une autre maladie rare. Ramesh a fondé une organisation, Open Treatments, qui crée des familles de logiciels pouvant être utilisées pour organiser la recherche en thérapie génique, y compris des étapes telles que l’embauche de scientifiques pour créer des modèles animaux d’une maladie.

«Je pense qu’à l’avenir, la distinction entre scientifiques et parents sera floue», dit-il.

Pour les parents dont les enfants ont déjà été acceptés dans l’essai de Dayton, la thérapie génique peut être leur dernière chance. L’un d’eux est Meagan Rockwell, une technicienne des ongles à Cedar Rapids, Iowa, dont la fille, Tobin Grace, maintenant âgée de trois ans et demi, a reçu un diagnostic de Canavan en 2018.

«Ils nous ont dit désolé, il n’y a rien que nous puissions faire – pas de traitement, pas de remède – vous aurez de la chance si elle voit son cinquième anniversaire. Ce fut un coup dur, de savoir que votre enfant unique a une maladie cérébrale limitant la vie », dit Rockwell.

Rockwell dit qu’elle a découvert l’effort de thérapie génique de Leone en ligne et qu’elle a finalement collecté plus de 250 000 $. «À l’époque, Tobin était la plus jeune personne aux États-Unis avec Canavan, et je pense que cela a joué un rôle important dans son acceptation», dit-elle, ajoutant que Leone dit aux parents que l’argent les met en première ligne mais ne le fait pas. traitement de garantie.

Bateman-House, le bioéthicien, dit qu’un autre risque est de savoir si les parents peuvent vraiment juger les avantages d’une procédure expérimentale d’une manière «impartiale», surtout s’ils ont investi une fortune dans l’effort. «Ce n’est pas seulement que leur enfant est confronté à une condition dangereuse; c’est que leur sang, leur sueur et leurs larmes sont ce qui finance cette intervention », dit-elle. «Il pourrait être extrêmement difficile pour un parent de changer d’avis et de dire:« Nous n’allons pas faire cela ».

Espoir contre risque

L’étude de Dayton dispose actuellement de suffisamment de médicaments génétiques pour traiter seulement neuf ou 10 enfants. Il a été fabriqué en Espagne, mais seulement après que les chercheurs et les familles aient surmonté ce qu’ils appellent une épreuve de paperasse, de retards et d’obstacles, certains lancés par les régulateurs gouvernementaux qui décident quels traitements génétiques peuvent être essayés et si les essais sont correctement planifiés.

À un moment donné, en 2019, les Landsman ont emmené leurs fils à la Food and Drug Administration des États-Unis pour une réunion qu’ils ont atterri après des dizaines d’appels aux législateurs. «Auparavant, nous étions un numéro de cas dans leur grande pile de papier», explique Jennie Landsman, la mère des garçons. «Ils avaient des objections très techniques. Lors de la réunion, nous avons retenu Benny et Josh, et nous avons dit: «Nous espérons que ce problème si technique ne va pas arrêter le traitement.» »

Benny Landsman et son jeune frère Josh souffrent tous deux de la maladie de Canavan, une maladie héréditaire mortelle. En avril, Benny a subi une procédure de thérapie génique dans le but d’ajouter un gène corrigé à ses cellules cérébrales.

GRÂCE À JENNIE LANDSMAN

Le procès de Dayton a obtenu le feu vert en décembre et a commencé à peine à temps pour Benny, qui atteindra l’âge limite de cinq ans en juin. «Benny est le pilote. Benny est l’enfant «Dieu, nous espérons que cela fonctionne» », dit Rockwell, qui n’a pas encore de date pour l’intervention de sa fille.

Quelle est la chance que la thérapie fonctionne? Les techniques de remplacement génique ont connu des succès notables, en guérissant les enfants qui n’ont pas de système immunitaire et en prévenant les maladies du cerveau. Depuis 2017, un petit nombre de thérapies géniques ont également été approuvées pour la vente aux États-Unis, à des prix pouvant atteindre 2,1 millions de dollars par enfant.

Les prix records ont suscité l’intérêt des sociétés de biotechnologie spécialisées, qui voient désormais une activité même dans les maladies très rares. L’un, appelé Aspa Therapeutics, dit qu’il envisage de lancer un autre essai de thérapie génique Canavan. Son PDG, Eric David, estime qu’il y a 1 000 enfants atteints de la maladie aux États-Unis et en Europe. «Pour nous, cela suffit», dit-il.

Il n’y a aucune certitude que la thérapie génique réussira à Canavan. Même si le gène corrigé empêche la maladie de progresser, le cerveau des enfants a peut-être déjà été endommagé de manière irréversible.